Mulher de 23 anos recebe o diagnóstico de Síndrome de Down; entenda

A norte-americana Ashley Zambelli, de 23 anos, viveu a maior parte da vida sem saber que convivia com uma condição genética rara: a Síndrome de Down com mosaico (mosaicismo). Os especialistas confirmaram o diagnóstico surpreendente após ela dar à luz três crianças com a mesma mutação, além de sofrer quatro abortos espontâneos.

Primeiramente, a descoberta aconteceu quando seu médico estranhou a sequência de casos envolvendo a trissomia 21 em gestações de uma mulher tão nova. Ela realizou, então, exames que confirmaram a síndrome . Seu tipo raro é presente em apenas 1% dos casos diagnosticados.

O que é a Síndrome de Down com mosaico?

Na forma mais comum da Síndrome de Down, todas as células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21. Já no caso do mosaicismo, apenas parte das células apresenta essa alteração . Isso faz com que muitas pessoas com a condição não apresentem os traços clássicos associados à síndrome. A informação é apontada pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos.

Após o resultado, a jovem passou a compreender detalhes de seu próprio corpo e histórico de saúde . Isso explica o motivo de ela ter nascido com orelhas em uma posição abaixo da linha dos olhos, além de ter problemas na mandíbula e frequência cardíaca alta. Associam-se todas essas condições à síndrome, mesmo que em um grau sutil.

Sintomas e sinais da síndrome de Down

Os principais sintomas da Síndrome de Down envolvem atraso no desenvolvimento intelectual, alterações faciais características, baixa estatura, perda auditiva, defeitos cardíacos congênitos, problemas visuais e, em alguns casos, apneia do sono , por exemplo. No caso do mosaicismo, a expressão dessas características pode ser parcial ou menos evidente.